Centrul de Medicina Materno-Fetala si Reproducere Umana Asistata MedLife pune la dispozitia viitorilor parinti testul de screening prenatal Panorama si in varianta extinsa cu microdeletii.
Testul este utilizat pentru depistarea sarcinilor cu feti care sufera de aneuploidii*: Trisomie 21 (sindrom Down), Trisomie 18 (sindrom Edwards), Trisomie 13 ( sindrom Patau), Monosomie X (sindrom Turner) si triploidii. Recent, testul Panorama a fost extins cu screeningul a cinci sindroame de microdeletii: deletia 22q11.2 ( sindromul DiGeorge), deletia 1p36, deletia 5q (sindromul Cri-du-chat), sindromul Prader-Willi si sindromul Angelman. Studiile de validare au demonstrat ca acest test are o sensibilitate 93% si specificitate de 99% pentru fiecare din microdeletiile testate.
Ce sunt microdeletiile?
Pierderea (“deletia”) unei mici parti din cromozom poarta numele de microdeletie. De obicei, riscul de aparitie al unei microdeletii este independent de varsta materna spre deosebire de sindromul Down a carui aparitie este mai frecventa la varsta mai inaintata. La ora actuala, nu exista anomalii ecografice sugestive pentru un sindrom de microdeletie.
Cele 5 sindroame de microdeletii diagnosticate cu noul test sunt:
- Sindromul de deletie 22q11.2 / sindromul DiGeorge - este cauzat de pierdrea unei mici parti din cromozomul 22. Acest sindrom este prezent la 1 din 2000 de nou-nascuti. Majoritatea copiilor cu sindrom de deletie 22q au dizabilitate intelectuala de la usoara la moderata, intarziere in vorbire si in limbaj. Majoritatea prezinta defecte cardiace, probleme ale sistemului imunitar si alte probleme de sanatate. Unii copii cu sindrom de deletie 22q11.2 pot prezenta boli din spectrul autist, in timp ce altii pot dezvolta boli psihiatrice cum ar fi schizofrenia.
- Sindromul de deletie 1p36 - este cauzat de pierderea unei mici parti din cromozomul 1 si mai este numit Monosomia 1p36. Acest sindrom este prezent la 1 din 5000 de noi nascuti. Copii cu Monosomie 1p36 prezinta dizabilitati intelectuale de la moderat la sever. Majoritatea copiilor au defecte cardiace care necesita interventii chirurgicale sau tratament medicamentos. Unii copii au nevoie de terapii speciale pentru mentinerea tonusului muscular. Aproximativ jumatate dintre copii cu Monosomie 1p36 prezinta convulsii si/sau probleme de comportament; unii pot prezenta probleme auditive si/sau vizuale.
- Sindromul Angelman – este cauzat de pierderea unei mici parti din cromozomul 15 sau mostenirea a doua copii a cromozomului 15 de la acelasi parinte sau alte cauze rare. Acest sindrom este prezent la 1 din 12,000 de noi nascuti. Noi nascutii cu acest sindrom au frecvent intarziere in dezvoltarea motorie, probleme de alimentare. Copii prezinta dizabilitate intelectuala severa, majoritatea au microcefalie si unii prezinta convulsii. Majoritatea copiilor nu-si dezvolta capacitatea de a vorbi.
- Sindromul Cri-du-chat – este cauzat de pierderea unei mici parti din cromozomul 5 si se mai numeste si sindromul 5p minus (5p-). Acest sindrom este prezent la 1 din 20,000 de noi nascuti. Noi nascutii au greutate mica la nastere, microcefalie si hipotonie. Deseori ei au probleme respiratorii si de alimentare care necesita ingrijire medicala. Copii au dizabilitate intelectuala de la moderata la severa.
- Sindromul Prader-Willi – este cauzat de de pierderea unei mici parti din cromozomul 15 sau mostenirea a doua copii a cromozomului 15 de la acelasi parinte sau alte cauze rare. Acest sindrom este prezent la 1 din 10,000 de noi nascuti. Noi nascutii cu acest sindrom prezinta hipotonie musculara si probleme de alimentare. Copii cu PWS prezinta dizabilitate intelectuala, probleme de comportament, intarziere in dezvoltarea motorie si a limbajului. De asemenea, copii cu PWS devin obezi si pot dezvolta diabet.
Testul de screening Panorama este recomandat tuturor femeilor insarcinate, in special celor care au depasit varsta de 35 de ani, celor cu risc crescut de anomalie cromozomiala dupa bitest sau triplu test, sarcinilor obtinute prin fertilizare in vitro, tuturor gravidelor ce vor sa evite amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale.
Testul este contraindicat in cazul sarcinilor multiple. Pretul acestuia este de la pret de 3950 lei.
Centrul de Medicina Materno-Fetala si Reproducere Umana MedLife
Hyperclinica MedLife Grivita.
Informatii si programari la numarul de telefon: 021.9646
