Loghează-te sau Înregistrează-te
sau
Ţi-ai uitat parola? Click aici
Recuperează-ţi parola
Felicitari!
Te-ai inregistrat cu succes!
Un email a fost trimis catre adresa dvs.

Trombofilii ereditare în sarcinã

Autor: Dr. Viorica Rădoi, medic primar genetică medicală

 

Trombofilia sau hipercoagulabilitatea sângelui este asociată cu un risc crescut de avort spontan.


Femeile însărcinate au o tendinţă mai mare de hipercoagulabilitate decât cele neînsărcinate, din cauza modificărilor în sistemul de coagulare, apărute odată cu sarcina.


Pacientele care au istoric familial de tromboze venoase/ trombembolism pulmonar, accidente vasculare ischemice, trombocitopenie ar trebui testate pentru trombofilii apărute din cauze genetice. Aceste trombofilii ereditare reprezintă un grup de afecţiuni genetice ale coagulării care determină un risc crescut de tromboze.


Evoluţia normală a unei sarcini necesită formarea precoce a unei circulaţii placentale care sa transporte nutrienţi, oxigen şi să înlăture substanţele nefolositoare ale fătului în dezvoltare. Tromboza vaselor placentale în cazul pacientelor cu trombofilii ereditare poate determina apariţia unor complicaţii serioase în evoluţia sarcinii, care pot include avort spontan, restricţie de creştere intrauterină, preeclampsie, moarte fetală intrauterină, oligohidramnios.

 

Trombofilii ereditare

  • factor V Leiden
  • hiperhomocisteinemie
  • mutaţii factor II
  • proteina C
  • proteina S
  • activitatea proteinei C activate
  • mutaţii gena PAI 1
  • polimorfism factor XIII
  • disfibrinogenemia


Factor V Leiden – mutaţiile factorului V îl fac mai puţin susceptibil la inactivarea produsă de proteina C activată. Factorul V Leiden este o variantă a genei normale care nu poate fi clivată de proteina C activată, determinând astfel o hipercoagulabilitate a sângelui, având în vedere că există mai mult factor V disponibil în complexul protrombinazic. Numeroase studii au evidenţiat că prezenţa factorului V Leiden reprezintă o cauză de tromboză venoasă profundă în populaţia caucaziană. Prevalenţa factorului V Leiden în populaţia generală este de aproximativ 1-8.5%, o prevalenţă mai mare fiind înregistrată în Grecia, Suedia, Liban ~15%. La pacientele cu avorturi recurente – frecvenţa factorului V Leiden a fost estimată la ~ 15-30%.

 

Mutaţii în gena care codifică pentru factorul II de coagulare – care reprezintă un precursor al trombinei, produsul final al cascadei coagulării. Prevalenţa indivizilor heterozigoţi pentru alela G20210A (cea mai frecventă mutaţie) variază între 0,7- 4%, cu o valoare mai mare în Spania.


Mutaţii în gena MTHFR / hiperhomocisteinemia – hiperhomocisteina este un aminoacid care se acumulează în organism în anumite condiţii patologice şi care favorizează formarea trombusilor. Metabolismul homocisteinei este controlat de acidul folic, vitamina B6 şi B12. Carenţele acestor vitamine pot duce la creşterea nivelului homocisteinei sangvine (hiperhomocisteinemie). Metilentetrahidrofolat reductază (MTHFR) este o enzimă cu rol în metabolismul homocisteinei. Au fost descrise 2 mutaţii în gena MTFR (C677T si A1298C) care contribuie la creşterea nivelului sangvin al homocisteinei. Riscul apare la persoanele care au ambele alele mutante, cu precizarea că varianta A1298C este mai puţin severă decât C677T. Aceste mutaţii sunt extrem de frecvente, apărând la aproximativ 20% din populaţia generală. În plus faţă de riscul crescut pentru avort spontan, pacientele homozigoţii cu allele mutante sau heterozigoţii compuşi au risc crescut pentru tromboze arteriale şi venoase, preeclampsia, deslipire de placentă şi defecte fetale de tub neural.


Polimorfisme ale genei PAI (inhibitorul activatorului de plasminogen) – un nivel crecut al inhibitorului activatorului de plasminogen este asociat cu un risc crescut de tromboze datorită inhibării fibrinolizei. Variantele 4G/4G sau 4G/5G de la nivelul promotorului genei se asociază cu un nivel crescut al activităţii PAI 1.


Polimorfism în gena pentru factorul XIII – factorul XIII are rol în legarea monomerilor de fibrină. Polimorfismul Val34Leu al genei pentru factor XIII creşte riscul de sângerare şi de avort spontan.


Deficitul de proteină C – are o prevalenţă de 0,2-0,5%, se transmite autozomal dominant şi se asociază cu tromboze venoase familiale. Efectul proteinei C activate este de a inactiva factorii de coagulare V şi VIII, efectul fiind potenţat de proteina S. Deficitul de proteina C este implicat în apariţia complicaţiilor în evoluţia sarcinii ca preeclampsia, restricţie de creştere intrauterină şi avorturi spontane recurente.


Deficitul de proteina S – proteina S este un cofactor pentru activarea proteinei C, deficitul acesteia crescând riscul de tromboze. Se transmite autozomal dominant, manifestările apărând la persoanele heterozigote ( o alelă mutantă, o alelă normală) care au o valoare de proteină S de 15-50% faţă de normal.


Disfibrinogenemia – reprezintă o producţie anormală de fibrinogen şi are o prevalenţă de 0,8% dintre pacienţii cu tulburări de coagulare. Cei mai mulţi pacienţi cu disfibrinogemie sunt asimptomatici, însă pot avea ca manifestări fie sângerări, fie tromboze venoase.

Trombofiliile ereditare sau dobândite sunt frecvente. Pacientele care au în istoric sarcini pierdute spontan sau alte complicaţii apărute în evoluţia sarcinii ( preeclampsie, retard de creştere intrauterină etc.) ar trebui să discute cu medicul şi să efectueze testarea adecvată.

* Conţinutul acestei platforme online este furnizat în totalitate de medici specialişti, oferind informaţie corectă, actualizată şi respectând rigorile impuse în domeniul medical. Informaţia furnizată pe acest site nu înlocuieşte controlul medical.



5.00
Nu existã discuţii pentru acest articol
Completeazã forumularul de mai jos
PARTENERI
Chicco Medlife DermaLife Weleda Baby Editura Litera Micolino PharmaLife Litera Mica