Loghează-te sau Înregistrează-te
sau
Ţi-ai uitat parola? Click aici
Recuperează-ţi parola
Felicitari!
Te-ai inregistrat cu succes!
Un email a fost trimis catre adresa dvs.

Diagnosticarea prenatala a bolilor genetice. Cum se realizeazã?

Autor: dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicală

 

Progresul constant al medicinei a dus la posibilitatea diagnosticării prenatale a numeroase boli genetice grave. Cele mai frecvente produse biologice folosite pentru realizarea testelor genetice prenatale sunt vilozitățile coriale și lichidul amniotic.

 

Comentează acest subiect pe Forumul InfoMaterna sau Întreabă specialistul nostru şi vei primi un răspuns în 24 de ore.

 

1. Biopsia de vilozități coriale


Este o metodă invazivă care presupune recoltarea, sub ghidaj ecografic, a unei probe de trofoblast. Se realizează între 10 – 13 săptămâni de gestație, iar din produsul recoltat se pot face teste de citogenetică (analiza cromozomilor fetali, teste FISH), dacă există suspiciunea (ecografică, prin teste de screening etc.) existenței unei anomalii cromozomiale fetale, sau teste moleculare, pentru identificarea unor boli genetice monogenice. Înainte de manevră, se recomandă efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie să fie efectuate din vilozitățile coriale. Nu pot fi detectate defectele de tub neural (nu se poate doza AFP). Se face cu anestezie locală și după manevră se recomandă evitarea efortului fizic. Medicul obstetrician care recoltează sau cel care urmărește sarcina poate prescrie tratament cu substanțe tocolitice (care relaxează musculatura uterină).

 

Riscurile asociate biopsiei de vilozități coriale:


a. Risc de avort spontan – 1-2%;
b. Risc de malformații de membre – ( Firth, 1991) – în special dacă procedura se face mai devreme de 70 de zile de gestație. Riscul nu este crescut dacă procedura se face peste 10 săptămâni de gestație.

 

2. Amniocenteza


Este o metodă invazivă care presupune recoltarea de lichid amniotic sub ghidaj ecografic și cu anestezie locală. Mama poate simți o ușoară senzație de durere la introducerea acului de recoltare prin piele și apoi prin peretele uterin. Amniocenteza în scop diagnostic se realizează între 16-18 săptămâni de gestație și din lichidul amniotic se pot face teste de citogenetică (analiza cromozomilor fetali sau teste FISH), dacă există suspiciunea (ecografică, prin teste de screening etc.) existenței unei anomalii cromozomiale fetale sau teste moleculare pentru identificarea unor boli genetice monogenice. De asemenea, se pot identifica defectele de tub neural prin dozarea AFP și/sau a acetilcolinesterazei din lichidul amniotic. Înainte de manevră se recomandă efectuarea unui consult genetic pentru a se stabili testele care trebuie să fie efectuate din lichidul amniotic.

Amniocenteza în sine este o manevră medicală în urma căreia de recoltează un produs biologic (lichid amniotic). Pentru a confirma sau infirma anumite boli genetice ale fătului trebuie să se știe clar ce teste se vor lucra (în funcție de diagnosticul de suspiciune). După recoltare se recomandă evitarea efortului fizic și se pot prescrie substanțe care relaxează musculatura uterină. După recoltare pot apărea crampe, o ușoară iritație la nivelul punctului de înțepătură, pierdere de lichid. Dacă aceste manifestări persistă sau se agravează, se va lua legătura cu medicul care supraveghează sarcina.

 

Riscurile asociate amniocentezei:


a. Risc de avort spontan 0,5%;
b. Risc de infectare a lichidului amniotic.
La pacientele cu Rh negativ a devenit o practică standard administrarea de imunoglobulină RhIg după amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale, în ciuda datelor contradictorii din literatura cu privire la riscul declanșării sintezei de anticorpi anti Rh materni, în urma acestor manevre medicale.
 

* Conţinutul acestei platforme online este furnizat în totalitate de medici specialişti, oferind informaţie corectă, actualizată şi respectând rigorile impuse în domeniul medical. Informaţia furnizată pe acest site nu înlocuieşte controlul medical.



5.00
Nu existã discuţii pentru acest articol
Completeazã forumularul de mai jos
PARTENERI
Medlife Chicco Editura Litera DermaLife Litera Mica Micolino Weleda Baby PharmaLife